ハンチントン病
はんちんとんびょう

どんな病気か

　常染色体優性遺伝によって発病する神経変性疾患で、徐々に発症し進行する舞踏運動といわれる異常運動と、認知症や人格変化が特徴です。

　多くは35～50歳で発症します。本症は脳の尾状核という部分がとくに障害されます。特定疾患の治療対象疾患のひとつで、医療費の補助があります。

原因は何か

　例外なく遺伝子によって規定される病気で、原因遺伝子がわかっています。遺伝性はほぼ１００％で、家族内での発症率が高い病気です。進行の度合いは家系により異なります。

症状の現れ方

　40歳前後に不随意運動（コラム）で発症し、ゆるやかに進行します。初めは手足に現れ、次第に顔面や頸部にも現れます。顔をしかめたり肩をすくめるといった素早い動きのため、落ち着きがないようにみえます。安静臥床時よりも歩行時や何か動作をしようとしたり、緊張した時に強くなります。

　病気の進行に伴い、怒りっぽい、飽きやすいなどの性格変化が現れ、うつ状態や被害妄想などの精神症状、さらに認知症の症状も現れます。20歳以下や60歳以上の発症では認知症の症状が軽く、若年発症では固縮型といわれ、舞踏運動よりパーキンソン症状が目立ちます。

検査と診断

　家族内発症がみられることと、頭部ＣＴ、ＭＲＩ検査での尾状核の萎縮で診断されます。遺伝子診断が可能です。

治療の方法

　原疾患そのものを治したり、予防することはできません。ハロペリドール（セレネース）などの薬が異常運動を抑えるのに有効です。病気は進行しながらも10数年は経過します。

　この病気自体は生命に直接関わることはないのですが、激しい不随意運動のために体力を消耗したり誤嚥をしたり、あるいは感染症で死亡することがあります。そのため清潔や栄養面の管理が必要です。

病気に気づいたらどうする

　不随意運動にはさまざまなものがあるので、専門医（神経内科）の診察を受けてください。本症は遺伝性で発病前に気づくこともあり、遺伝性疾患のカウンセリングを受けるのが望ましいと思われます。

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