エーラス・ダンロス症候群
えーらす・だんろすしょうこうぐん

どんな病気か

　コラーゲン線維の先天性異常で結合組織の脆弱性（もろさ）を特徴とし、関節、皮膚が過伸展する病気で、優性遺伝が多いです。

原因は何か

　病因としては、１型、３型（血管型）、５型（古典型）のコラーゲン遺伝子異常、その他ではコラーゲン修飾酵素異常が知られています。臨床症状から、６型に分類されています。

症状の現れ方

　古典型は、①皮膚過伸展と②瘢痕形成、③関節の過可動性のうち、２つ以上があれば強く疑います。

　古典型は、小項目として、(a)ビロード様皮膚、(b)軟性偽腫瘍、(c)関節過可動症（脱臼、捻挫、扁平足など）、(d)筋肉低緊張、(e)運動発達遅延、(f)溢血斑、(g)組織脆弱性（食道裂孔ヘルニア、肛門脱、直腸脱など）、(h)外科手術による合併症（術後ヘルニア、創傷治癒の遅延など）、(i)心臓弁膜・大血管の異常、(j)家族歴があり、診断の助けになります。

　血管型は、①薄く、透ける皮膚、②動脈、小腸、子宮の脆弱性または破裂、③甚だしい皮膚脆弱、④特徴的鳥様顔貌の４つのうち、２つ以上があれば強く疑います。動脈瘤破裂、外傷による出血、急性腹症などで、救急受診することもあります。

検査と診断

　臨床症状によって、古典型と血管型は診断がつけられます。確定診断にはコラーゲン蛋白質の合成・分泌を、患者の線維芽細胞を用いて検査するか、または遺伝子解析が必要です。

治療の方法

　血管型はとくに、血管破裂、子宮破裂の予防ならびにそれに対する治療が重要です。予後は、血管型以外は良好です。

病気に気づいたらどうする

　皮膚科、整形外科を受診します。