ヒルシュスプルング病
ひるしゅすぷるんぐびょう

どんな病気か

　慢性の便秘によって大腸が拡張する病気です。

原因は何か

　大腸や小腸など消化管の壁のなかには神経節細胞があります。その細胞の刺激により、蠕動運動と呼ばれる腸管の伸び縮みが起こり、口から摂取した食物は腸管を経由して消化され、便となって肛門から排泄されます。

　ヒルシュスプルング病は、この神経節細胞が先天的に欠如しているため、蠕動運動が起こらず慢性の便秘になり、大腸が拡張します。

症状の現れ方

　生まれてすぐの赤ちゃんでは、胎便の排泄が遅れることが最初の症状です。排便、排ガスができず、腹部は風船のように膨満してきます。哺乳力が低下し、濃緑色の胆汁の色に染まったものを嘔吐したり、症状が進むと体重増加不良や栄養不良が現れてくることもあります。

検査と診断

　胎便が排出された時期はいつか、乳児ではおなら（ガス）が出ているか、何をどのくらい食べているか、便の性状と排便の頻度などを確認します。その後、腹部膨満の有無や、肛門から指を入れてガスの噴出や便の有無を確認します（直腸指診）。

　腹部Ｘ線検査を行い、拡張した腸管ガス像が腹部全体に認められ、小骨盤内の腸管ガス像が欠如していればヒルシュスプルング病を疑い、さらに注腸造影検査を行います。この病気では造影剤を注入した際、大腸の肛門側が狭くなっていることと口側の拡張および口径差を確認します。

　さらに直腸肛門内圧検査を行い、直腸肛門反射（直腸が拡張した際に認められる肛門管圧の下降）の欠如を確認します。また、直腸粘膜の生検を行い、腸管壁内の神経節細胞の欠如に伴う外来神経の増加を組織学的に確認します。

治療の方法

　腸管壁の神経節細胞が欠如した領域が非常に狭い場合は、浣腸などでコントロールできることもありますが、ほとんどは腸管の無神経節領域を切除し端々をつなぎ合わせる手術が必要です。無神経節領域の広さにより、根治手術を行う場合や、人工肛門や腸瘻を造設する場合もあります。近年は、腹腔鏡補助下手術や経肛門手術が導入されています。

病気に気づいたらどうする

　がんこな便秘が続く場合は小児科医に相談してください。