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X連鎖無γ‐グロブリン血症
えっくすれんさむがんまぐろぶりんけっしょう

もしかして... 気管支炎  肺炎  骨髄炎  髄膜炎  敗血症

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X連鎖無γ‐グロブリン血症とは?

どんな病気か

 γ-グロブリンの低値または欠如により、1歳過ぎから細菌に対する易感染性(感染しやすい)と重症化が認められるX連鎖劣性遺伝形式の免疫不全症です。

 原因となる遺伝子はX染色体にあるチロシンキナーゼで、多様な遺伝子変異が認められています。

症状の現れ方

 感染症は、母親から来るIgG抗体が消える乳児期後半(生後6~9カ月以降)から認められます。主として膿皮症、気管支炎肺炎骨髄炎髄膜炎敗血症などの細菌感染がしばしば認められます。多くの例で慢性進行性の気管支拡張症を生じ、最終的には肺合併症で死亡する危険性が高くなります。

検査と診断

 すべての免疫グロブリンのクラスが著しく減ります。血中IgGは多くの例で200mg/dL以下であり、IgA、IgMは欠如します。末梢血中のBリンパ球が著しく減ります。

 診断は血清IgG値が200mg/dL以下で、他のIgアイソタイプも欠損すること、末梢血中のB細胞数は1%以下であること、乳幼児期から細菌感染を主とする易感染性が認められること、T細胞は正常であることなどで疑われます。

治療の方法

 静注用免疫グロブリンの置換療法が行われます。1カ月あたり400~500mg/kgの投与が行われます。一般的には血清免疫グロブリン値が谷間値(トラフ値)で少なくとも500mg/dL以上を維持するように調節します。

X連鎖無γ‐グロブリン血症と関連する症状・病気

(執筆者:札幌医科大学医学部小児科学講座教授/札幌医科大学医学部小児科学講座教授 堤 裕幸)

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