新生児マススクリーニング
しんせいじますすくりーにんぐ

　医学の進歩により一部の先天性代謝異常症では、知能障害などの症状が出る前に早期発見し、治療を行えば正常の発達が期待できるようになりました。このような病気に対して１９７７年から早期発見を目的とした新生児マススクリーニングが開始されています。現在日本では、ほとんどすべての赤ちゃんが、産婦人科を退院する前にこの検査を受けています。

　対象になっているのは、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症の６つの病気です。

　先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成症は内分泌の病気の項で詳しく解説されているので、ここではアミノ酸代謝異常症のフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症と糖質代謝異常症のガラクトース血症を中心に解説します。

　これらの病気は大変頻度が少ないので、診断と治療に関しては、代謝異常症を専門にしている医師のいる病院を受診してください。

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