母斑症
ぼはんしょう

コラム結節性硬化症

久留米大学医学部皮膚科学准教授／久留米大学医学部皮膚科学准教授　安元慎一郎

　結節性硬化症は母斑症のひとつで、優性遺伝形式を示す病気です。日本での発生頻度は約１万人に１人と考えられています。９番染色体か16番染色体上のどちらかの遺伝子異常で起こることが証明されています。この病気ではさまざまな病変がみられ、個人や年齢によって症状が異なります。

　約９割にけいれん発作が、約半数に知的障害がみられます。また、皮膚症状の頻度も高く、学童期から頬に多発する赤色の小結節（顔面血管線維腫）が特徴的です。約半数では乳幼児期に心臓に腫瘍（横紋筋腫）がみられますが、これは徐々に小さくなり自然に消退します。

　腎臓の病変が約８割にみられ、平滑筋脂肪腫が次第に大きくなる傾向があります。そのほか、眼や肺、骨などの病変を伴うこともあります。

　治療としては、けいれん発作に対する内服療法が重要です。早くから発病し発作のコントロールがうまくできない場合は、知的障害が重症化する可能性があります。命に関わるような問題は一般に多くはないのですが、乳幼児期の横紋筋腫による心不全、成人期の血管平滑筋脂肪腫の出血などには注意が必要です。

コラムレックリングハウゼン病

久留米大学医学部皮膚科学准教授／久留米大学医学部皮膚科学准教授　安元慎一郎

　レックリングハウゼン病は母斑症のひとつで、優性遺伝形式を示す先天性疾患です。日本における発生頻度は約３０００人に１人と考えられています。17番染色体上の遺伝子異常で起こることが証明されています。

　生まれた時から皮膚にミルクコーヒー様のあざ（カフェオレ斑）が６個以上みられれば、この病気の可能性が高いとされています。また、思春期ごろから皮膚に大小の軟らかい腫瘍（神経線維腫）が少しずつできてきます。個人により、その大きさや数はさまざまです。皮膚以外では眼や骨の異常などを認めることがありますが、やはり個人差があります。

　皮膚の神経線維腫は、美容的あるいは機能的な目的で手術を行うことがあります。レックリングハウゼン病と診断された場合は、眼や骨の異常も含めて起こりうるさまざまな症状に対処していくため、定期的に医師の診察を受け、経過を観察してもらうことが必要です。

コラムスタージ・ウェーバー症候群

久留米大学医学部皮膚科学准教授／久留米大学医学部皮膚科学准教授　安元慎一郎

　スタージ・ウェーバー症候群は母斑症のひとつで、発生頻度は約１万人に１人と考えられています。遺伝的素因は証明されていません。

　生まれつき、顔の皮膚と脳軟膜、眼内の脈絡膜という部位に血管腫を生じる病気です。実際にこれらすべての症状がみられることは多くありません。皮膚の血管腫による赤あざは最も頻度の高い症状で、片側性に顔面上半分にしばしばみられます。また、脳軟膜の血管腫の影響で、けいれん発作や麻痺、知能低下などの症状がみられることがあります。

　脈絡膜の血管腫は乳幼児期から眼の内部の圧力（眼圧）を上昇させるため、眼球が大きくなります（牛眼）。時には失明に至ることがあり、注意が必要です。

　早期にけいれん発作に対する投薬と眼圧のコントロールを行います。重症の場合、手術による治療が選択されることもあります。また、顔の赤あざにはレーザーによる治療が行われています。通常、命に関わるような問題は多くありません。