先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）
せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう（くれちんしょう）

どんな病気か

　生まれつき甲状腺のはたらきが弱い病気で、重症から軽症まで症状の出方はさまざまです。発生頻度は出生児３０００～５０００人に１人と推測されています。

原因は何か

　胎児期に発生の異常で甲状腺が無形成や低形成に陥ったもの（欠損性）、舌根部などにとどまったもの（異所性）、甲状腺ホルモン合成の障害（甲状腺腫性）があります。まれに中枢性（下垂体性、視床下部性）の機能障害によるものもあります。近年、原因遺伝子の検索が進んでいます。

症状の現れ方

　新生児期の早期には黄疸の遷延（持続）、便秘、臍ヘルニア、巨舌、かすれた泣き声、手足の冷感などがあり、長期的には知能低下や発育障害が問題になります。現在日本では、新生児マススクリーニングが行われており、症状が現れる前にほとんどが発見されます。ただしマススクリーニングで発見できない症例（ＴＳＨ遅発上昇型など）の報告もあります。

検査と診断

　生後５～７日に、血液中の甲状腺刺激ホルモン（ＴＳＨ）の測定によるマススクリーニングが行われます。遊離サイロキシン（ＦＴ４）の測定を同時に行う地域もあります。ＴＳＨが高値であると、再採血あるいは精密検査になります（図52）。精密検査では、ＴＳＨ、ＦＴ４などの再検査、大腿骨遠位端骨格のＸ線検査（図53）、甲状腺の超音波検査（図54）などを行います。

図52　甲状腺ホルモン調節のフィードバック機構

図53　新生児の膝関節単純Ｘ線写真

図54　超音波検査でみた新生児の甲状腺

　一過性甲状腺機能低下症との区別のため、母親の甲状腺疾患（母親がバセドウ病の場合には抗甲状腺薬内服の有無）、胎児造影、イソジン消毒、コンブの食べすぎなどによるヨード大量曝露の有無などの確認が重要です。

治療の方法

　生後２カ月以内の甲状腺機能は知能予後に極めて重要と考えられるので、機能低下が疑われればまず治療を開始することが基本です。１日１回甲状腺ホルモン薬のレボチロキシンナトリウム（チラーヂンＳ錠、散、10～15μg／kg／日より開始、成人では２～３μg／kg／日で維持）の内服を行います。病型診断は、３歳以後にいったん内服を中止して、123I甲状腺摂取率、シンチグラム、唾液／血液ヨード比、ロダンカリ放出試験などによって行われます。

病気に気づいたらどうする

　マススクリーニングで精密検査の通知が届いたら、すみやかに指定された医療機関を受診します。