虹彩欠損
こうさいけっそん

どんな病気か

　虹彩欠損は虹彩の一部（主に下方のやや鼻側）が欠損している状態です（図58）。常染色体優性遺伝形式をとることが多く、両眼性が多いです。

原因は何か

　眼球は発生の過程で（胎生６～７週に）、ちょうど手掌を下に向けて卵をつかむ時の手の形のように形成されていきます。この際の親指の先と他の指先のすきまにあたる部位を眼杯裂（胎生裂）といいますが、この眼杯裂の閉鎖不全が原因で起こります。したがって下方に欠損が起こります。

　虹彩だけでなく、毛様体や脈絡膜、視神経にも部分的な（下方）欠損を伴い、また小眼球症、前房・隅角発育異常に伴う緑内障を合併することもあります。全身的には、耳介奇形、心奇形、性器低形成、口唇裂、精神発育遅滞などを合併することがあります。

症状の現れ方

　自覚症状がなく、眼科での検査で初めて指摘されることがあります。脈絡膜欠損を合併する場合は（主に上方視野に）視野障害を認めます。また合併症に応じて視力低下を生じることもあります。

治療の方法

　通常は未治療のまま経過観察でよいのですが、合併症を生じた場合は、手術を含め眼科的管理が必要です。

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