先天性難聴
せんてんせいなんちょう

どんな病気か

　遺伝性か、妊娠中に起こる何らかの影響により出生時に難聴がある場合、先天性難聴といいます。

原因は何か

　遺伝子の異常が発見される場合もありますが、大半は原因不明です。遺伝性疾患の例として、難聴と同時に前髪が一部白い（前髪白色）、欧米人のように眼が青い（青色虹彩）という特徴をもつワールデンブルク症候群という病気が知られています。

　内耳が形成過程を途中でストップしてしまったために起こる内耳奇形では、Ｘ線やＣＴ検査などで蝸牛や前庭半規管の正常な形を観察することができません。

　妊娠中に起こったウイルス感染にも難聴を引き起こすものがあります。母体の風疹ウイルス感染が胎児に移行し、難聴、白内障、心臓の奇形などを引き起こします。これは、先天性風疹症候群と呼ばれています。血族結婚、家族内の難聴者の存在は、先天性難聴のハイリスク要因に含まれます。

症状の現れ方

　大きな音にびっくりしない、目を覚まさない、玩具の音（例：ガラガラ）に喜ばない、振り向かないなど音の刺激に対して反応が乏しい時には、両側の高度の難聴の可能性があり注意が必要です。また、２～３歳になり言葉の発達が遅れていることで初めて見つかることも少なくありません。

検査と診断

　音に対する検査を受ける子ども（検児）の反応を観察して判断するものと、行動の観察を要しないものとに分けられます。

　前者では、まず聴力の予備検査として検児を母親の膝の上に座らせ、後方から太鼓、カスタネットなどを鳴らし、振り返るかどうかを検査します。さらに、検児の協力がうまく得られれば、難聴の程度が評価可能な条件詮索反応聴力検査を実施します。

　行動観察を要さない検査には、聴性脳幹反応（ＡＢＲ）と耳音響放射（ＯＡＥ）の２つが用いられます。ＡＢＲは新生児、幼児、小児の他覚的聴覚検査として最も信頼できる検査です。薬で検児が寝ている間に電極をつけ、カチカチという短い音（クリック音）を聞かせた時の内耳の蝸牛から脳に至る機能を誘発反応として記録したものです。ＯＡＥは、音響放射であり、内耳の機能を反映すると考えられています。近年、新生児の聴覚スクリーニング検査で、自動ＡＢＲが用いられるようになってきました。

治療の方法

　先天性難聴のうち、内耳の蝸牛が原因の難聴（感音難聴）は中耳手術による聴力改善が期待できません。補聴器を装用したうえでの、残聴を利用した聴覚言語訓練が必要になります。なお、補聴器の装用効果が期待できない時には、人工内耳による手術治療が行われることがあります。

病気に気づいたらどうする

　言語の習得には生後３歳までが重要と考えられています。それまでに難聴を発見し、補聴器をすぐに装用させることと、言語刺激としての音を聞かせてやることが不可欠です。新生児スクリーニング、１歳６カ月健診、３歳児健診などで難聴が疑われた時、言語の遅れが疑われた時には、耳鼻咽喉科への受診が必要です。