先天性魚鱗癬様紅皮症
せんてんせいぎょりんせんようこうひしょう

どんな病気か

　出生時から全身の潮紅（赤らみ）が著しく、水疱が頻発する病気です（図22）。

原因は何か

　常染色体優性の遺伝性疾患で、ケラチン１（Ｋ１）あるいはケラチン10（Ｋ10）という蛋白を作成する遺伝子の変異により生じます。約20万人に１人の頻度で発症します。

症状の現れ方

　通常は生まれた時に発症し、新生児期には全身に熱傷（やけど）のような表皮剥離と水疱形成を示します。

　加齢とともに皮膚病変の角質増殖が著しくなり、全身のびまん性潮紅、角質増殖、鱗屑（皮膚表面からはがれ落ちる角質）、水疱、びらんなど、この病気に特徴的な症状を示すようになります。やがて水疱の形成はまれとなり、ほぼ全身の角質肥厚が主症状となります。

　病勢はおおむね屈側に著しく、しばしば疣贅状（いぼのような）あるいは豪猪皮状と呼ばれる高度の角質増殖がみられます。豪猪とはヤマアラシのことで、さざ波状、あるいは敷石状とも形容されます。

　掌蹠（手のひらと足の裏）の過角化を伴う家系では主としてＫ１遺伝子の変異が、掌蹠の過角化を伴わない家系ではＫ10遺伝子の変異が見つかります。

検査と診断

　確定診断は、病理組織学的に顆粒変性（粗大なケラトヒアリン顆粒が現れること）を証明することです。新生児期には、先天性表皮水疱症、ジーメンス型水疱性魚鱗癬などとの区別が問題になります。

　現在では、胎児皮膚生検やＤＮＡ診断による出生前診断も可能になってきています。

治療の方法

①新生児期では、体温調節、水分電解質バランス、二次感染に注意します。

②重症例ではレチノイド（チガソン）を投与しますが、小児では骨端の早期閉鎖を起こすので注意が必要です。

③５％サリチル酸ワセリンを１日２～３回患部に塗り、鱗屑の除去に努めます。

④ビタミンＤ軟膏を１日２～３回、患部に塗ります。

病気に気づいたらどうする

　皮膚科専門医を受診して正しい診断をつけてもらい、適切な治療を受けるようにします。

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