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先天性ポルフィリン症
せんてんせいぽるふぃりんしょう

もしかして... 溶血性貧血

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先天性ポルフィリン症とは?

原因は何か

 ウロポルフィリノーゲン合成酵素の活性低下が原因ですが、極めてまれです。

症状の現れ方

 生後数カ月から2~3歳で発症します。赤色尿のため、おむつがピンク色になって気づくことがあります。褐色歯で、蛍光ランプの一種のウッド灯をあてると蛍光赤色を示します。

 皮膚に露光部の紅斑、腫脹、水疱を生じ、膿疱、潰瘍を反復して瘢痕変形(耳朶、鼻の欠損、瘢痕性脱毛、眼瞼外反など)がみられます。手指の皮膚の萎縮、拘縮、断指も起こります。色素の沈着と脱失も生じます。四肢のうぶ毛から、顔面の多毛が特徴です。

検査と診断

 尿、赤血球、糞便中のポルフィリンの増加と、溶血性貧血の存在から診断されます。

治療の方法

 治療は難しく、対症療法だけです。遮光(光を遮ぎる)は有効です。

 溶血性貧血には、脾臓の摘出が試みられます。

病気に気づいたらどうする

 皮膚科を受診します。

先天性ポルフィリン症と関連する症状・病気

(執筆者:長崎大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚病態学教授 宇谷 厚志)

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