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メープルシロップ尿症
めーぷるしろっぷにょうしょう

もしかして... メープルシロップ尿症

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メープルシロップ尿症とは?

どんな病気か

 ロイシン、イソロイシン、バリンの3種類のアミノ酸を分解する酵素(α-ケト酸脱水素酵素)の異常によって生じます。尿がメープルシロップとよく似たにおいをもつことから、この名前がつけられました。

症状の現れ方

 新生時期から哺乳不良、嘔吐、けいれん、多呼吸、昏睡、低血糖などの症状で発症する古典型のほかにも、症状の軽い間欠型、中間型やビタミン反応型などの病型があります。

治療の方法

 前記3種類のアミノ酸を制限したミルクと蛋白制限食による食事療法を行います。

メープルシロップ尿症と関連する症状・病気

(執筆者:大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学講師 岡野 善行)

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