結節性硬化症
けっせつせいこうかしょう
結節性硬化症とは?
どんな病気か
出生前(心臓腫瘍)から思春期以降(腎腫瘍など)に至るまで、症状は広く分布しています。てんかん(80%)、点頭てんかん、知的障害(50%)、心臓横紋筋腫(90%)、腎血管筋脂肪腫(60%)、星膠細胞腫、網膜腫瘍、顔面血管線維腫(90%)、爪下線維腫(50%)がみられます。また、白斑(90%)、腎嚢胞(20%)、高血圧、肺リンパ脈管筋腫症(女性の30%)もみられます。
日本人では6000~7000人に1人に起こる病気ですが、同一家系内でも症状に大きな差があります。家系内に同じ病気の人がいなくても、60~70%は突然発病します。
原因は何か
TSC1またはTSC2の遺伝子変異で、TSC1変異のほうが軽症になります。常染色体優性遺伝形式で伝わります。
検査と診断
早期診断し、治療の方針を医師と相談することをすすめます。
治療と管理方針
遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については、心臓腫瘍(心臓エコー)、脳内結節、腎腫瘍(腹部エコー)の検出と患者さんに対する経過観察が行われます。成人女性に対しては、肺リンパ脈管筋腫症(LAM)の検出目的で呼吸機能検査と胸部CTが行われます。予防的手術はありません。
結節性硬化症に関連する可能性がある薬
医療用医薬品の添付文書の記載をもとに、結節性硬化症に関連する可能性がある薬を紹介しています。
処方は医師によって決定されます。服薬は決して自己判断では行わず、必ず、医師、薬剤師に相談してください。
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アセトアミノフェン細粒20%「JG」 ジェネリック
解熱鎮痛消炎剤
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オプソ内服液5mg
あへんアルカロイド系麻薬
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アンペック注50mg(1%製剤)
あへんアルカロイド系麻薬
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フェンタニルクエン酸塩1日用テープ1mg「第一三共」 ジェネリック
合成麻薬
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アブストラル舌下錠100μg
合成麻薬
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カロナール原末
解熱鎮痛消炎剤
・掲載している情報は薬剤師が監修して作成したものですが、内容を完全に保証するものではありません。
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