ご存じですか？"遺伝性乳がん"を調べるBRCA遺伝子検査

乳がんの主なリスク要因として、女性ホルモン（エストロゲン）の影響や生活習慣（飲酒、喫煙など）が知られています。一方で、血縁者に乳がん経験者がいる場合も乳がんの発症リスクが高まることをご存じですか。

乳がんと診断された人のうち、5～10%は「遺伝性（親から子へ受け継がれる）乳がん」であると言われています¹⁾。
遺伝性乳がんの約半数で、BRCA（ビーアールシーエー）1遺伝子やBRCA2遺伝子に、生まれつきの病的な変化（病的バリアント）が認められます²⁾。
この変化の有無を確認する方法として「BRCA遺伝子検査」があります。

本記事では、遺伝性乳がんの基礎知識、その検査と対象者について解説します。

遺伝性乳がんやBRCA遺伝子検査について、「もっと詳しく知りたい」と感じた方は、ぜひ乳がん.jpで詳細な情報をご確認ください。

遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）とは

「遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC（エイチビーオーシー）；Hereditary Breast and Ovarian Cancer）」とは、遺伝子の病的バリアントを生まれつき持っていることが原因でがんに罹患しやすい体質を指します。遺伝性乳がんの約半数の患者さんで、BRCA1遺伝子もしくはBRCA2遺伝子（以下、BRCA1/2遺伝子）に病的バリアントが認められます²⁾。

BRCA1/2遺伝子の病的バリアントとがん発症のしくみ

BRCA1/2遺伝子は誰もが持っている遺伝子で、からだの設計図（DNA）を正しい情報のまま維持する役割を担っています。DNAは紫外線や化学物質などの刺激によって傷つきますが、BRCA1/2遺伝子などの働きで修復されます。しかし、BRCA1/2遺伝子に病的バリアントがある場合は、うまくDNAの修復ができなくなるために、乳がんや卵巣がんを発症しやすくなります^3）。

BRCA1/2遺伝子の病的バリアントと遺伝性乳がんのリスク

BRCA1遺伝子の病的バリアントは、母親もしくは父親から子どもへ50％の確率で受け継がれます³⁾。日本ではBRCA1遺伝子に病的バリアントがある人は0.04％、BRCA2遺伝子では0.17％の頻度で存在すると推定されています^4）。

BRCA1/2遺伝子に病的バリアントがあるかどうかは「BRCA遺伝子検査」という血液（採血）検査で調べることができます。

乳がんと診断された方のうち、45歳以下の発症、2個以上の原発乳がん発症、第3度近親者内^※に乳がん、卵巣がんまたは膵臓がん発症者がいるなどの項目が1つでもあてはまる方は、BRCA遺伝子検査が保険適用になります^5）。高額療養費制度の対象にもなります。

※第1度近親者（父母、子ども、きょうだい；遺伝情報を50％共有）、第2度近親者（祖父母、おじ、おば、おい、めい、孫、異父・異母きょうだい；遺伝情報を25％共有）、第3度近親者（曽祖父母、大おじ、大おば、いとこ；遺伝情報を12.5％共有）

下記のリンクからご自身が当てはまるかチェックしてみましょう。結果を画像で保存することもできます。

あなたの乳がんのタイプを確かめませんか？遺伝性乳がんチェックリストこちらをクリック

ご自身の乳がんが遺伝性かどうか気になる方は、チェックリストの結果を医師に見せながら相談してみてはいかがでしょうか。

乳がんのタイプにより今後の治療方針が異なります。ご自分の乳がんのタイプをまだ知らない方は、医師に確認してみましょう。

参考文献 :

1）Kasugai Y, et al. Cancer Sci. 2022; 113(4): 1451-1462
2）Buys SS, et al. Cancer. 2017; 123(10): 1721-1730
3）国立がん研究センター. 遺伝性乳がん・卵巣がんのリスクとなるBRCA2遺伝子バリアントの新規機能解析法を開発. https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2020/0522/index.html（2025年11月11日閲覧）
4）Momozawa Y, et al. Nat Commun. 2018; 9: 4083
5）成井理加ほか. 日臨外会誌. 2022; 83(8): 1381-1392