脊髄小脳変性症の突発性か遺伝性の区別について2019/12/19

脊髄小脳変性症について教えてください。私の父は突発性(今は弧発性?)の脊髄小脳変性症で12年前に亡くなりました。父は22年前に検査をして突発性の脊髄小脳変性症と診断されました。この病気は遺伝もあるそうです。不安になり、私の母に当時どんな検査をして遺伝性ではなく突発性と診断されたのか聞いたのですが、母が頼りなく、どんな検査をしたのか知らないというのです。母や実の私の姉に確認して分かっていることは、主治医から父は遺伝型ではない、良かったですねと言われて父が私や姉に遺伝しないと分かり安心していたことです。診断書にも突発性と書いてあったと私の姉から聞きました。父方の家族にも同じ病気の人はいません。父が診断を受けたのは平成9年です。知りたいのは当時は遺伝子検査などをして診断できたのでしょうか?いまは遺伝子検査など精密な検査ができますが、一般的に当時はどのような検査をして突発性か遺伝性かを区別していたのか知りたいです。もちろん信頼できる病院とお医者様に診断を受けていたので信じたいのですが、私は当時、中学生でちゃんと話してもらえていなかったし、母の情報が曖昧で不安になっています。今のところ私もなんの症状もありませんし、実の姉(40代)も元気です。 (30代/女性)

mike先生

一般内科

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