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ホモシスチン尿症2012/08/18
私の夫の兄の子が、遺伝によるもので、 メチオニンの値が高く成長が遅れて病院いてに通っています。遺伝とメチオニンのキーワード検索をしたところ ホモシスチン尿症のようです。確かに、特徴としてあげられているように手足が長いそうです。 これは先天性代謝異常の項目にある病名ですが、 夫と義理の母は犯人探しになるからといって、 どちらの家系から遺伝しているのか、 問題にするのはやめようといっています。 そのため病名なども知らされていません。 私の娘は、6ケ月ですが、先天性代謝異常の検査には問題はありませんでしたが、 予防接種の項目に、近親者に先天性代謝異常のと診断された人がいるかどうかを チェックする項目があるので、 不安になっています。 異常とされていない娘に関係はあるでしょうか? 他、気をつけることはありますでしょうか。 よろしくお願い申し上げます。 (30代/女性)
H先生
新生児科
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