メープルシロップ尿症2014/02/10

メープルシロップ尿症について教えて下さい。 先天性代謝異常検査、三度行いました。 初回、ガラクトース再検査。その他正常 二回目、メープルシロップ尿症再検査。ガラクトース含むその他正常。 三回目、すべて正常。 三回目に、すべて正常になって安心したのですが、メープルシロップ尿症の症状である、尿がメープルシロップの様な匂いがする様な気がしたり、後弓反張の様に寝てる気がしたりして心配です。 哺乳力の低下はなく、体重は増えています。 先生には、尿もメープルシロップの匂いはしないと言われ、病気なら初めから数値が高値でひっかかり、次で正常になるはずがない。と言われました。 どうしても心配で、お願いして、追加検査をしてもらいました。 血液？尿？酸性にもなっておらず、低血糖も出ていないので、大丈夫なハズです。と言われました。 詳しい、尿検査もお願いしてありますが心配です。 検査が二回も、正常なら病気の心配はありませんか？ 尿検査の結果がでるまで不安でたまりません。 (乳幼児/男性)

ANPANMAC先生

新生児科

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