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先天性代謝異常症の場合の発達遅延2015/06/11
1歳10ヶ月女児です。 先天性代謝異常症もしくは尿素サイクル異常症の疑いで何度か血液検査をしました。 最初の検査から一ヶ月ほど間を空けて血液検査をしたところ、全て正常との事で、念のため半年後に発達の検査をしましょうと言われました。 ただ、感染などで調子の悪い時に数値が悪くなる可能性も無くはないので注意してくださいと言われて心配です。 また、ネットで調べると悪い事ばかり書いてあって益々不安になってしまいました。 もし、発症していない先天性代謝異常症だとしても、必ず発達に遅れが出てくるものなのでしょうか？ ちなみに、現時点での発達は良好と言われました。 (乳幼児/女性)
べし(小児神経科医)先生
小児神経科
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