レックリングハウゼン病・レジウス症候群2016/10/20

10ヵ月の娘にカフェオレ斑が、大小計約82個、5ミリ以上のもの計約38個、全身にあります。皮膚科を受診し「レックリングハウゼン病に間違いないでしょう」と診断されました。両親や親族にレックリングハウゼン病の者はおりませんので、突然変異によるものです。 1.神経線維腫が出ていない現段階で、レックリングハウゼン病の確定診断はつくのでしょうか。　 【仮に「現時点では痣があるのみでレックリングハウゼン病とは確定出来ない」とした場合】 2.今の娘の状態は「病気」か「病気ではない」か、どちらになるのでしょうか。 3.今後も神経線維腫が発現しなかった場合、レジウス症候群となるのでしょうか。 4.レックリングハウゼン病の疑いのある方のうち、何％程度がレジウス症候群なのでしょうか。 5.レックリングハウゼン病は遺伝性の病気ですが、レジウス症候群も同じく遺伝するのでしょうか。 6.現時点の結論としては、娘は「レックリングハウゼン病かレジウス症候群、必ずどちらかである」と言えるのでしょうか。 よろしくお願い申し上げます。 (乳幼児/女性)

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