生後5ヶ月の長女、ダウン症の可能性は？2016/12/21

31歳、顕微授精で出産した生後5ヶ月の長女がダウン症ではないかと心配です。 心配な点 ・発育遅延が疑われ計画分娩へ(38w3d帝王切開で出産体重2630g) ・妊娠中FLが常に2−3週遅れ ・4泊5日の入院中ほぼ寝ており目を開けない(ミルクやおむつ替えがなくても６時間ほどは泣かずそのまま寝ていた) ・左手にはっきりとしたますかけ線 ・目が一重ですがつり目 ・鼻根がなく異常に低い (鼻筋もなく鼻先も丸くなく斜めに削られたような上向き、丸い骨が入っているような感じ) ・目と目の間に線？てかてかしたようなものが見える 体重は2ヶ月で2倍に、4ヶ月検診では体重6.7kg 身長60cm 頭囲40.25cmでした。 また内臓疾患などはなく今の所聴力視力に問題なし。 発達は3ヶ月後半で首座り、4ヶ月半ばで寝返りをし完母ですがよく飲みよく泣きます。 海外出産で新型出生前診断を受けており 13・18・21・1p36・2q33.1・22q11・アンジェルマン症候群・猫鳴き症候群・ランガー‐ギーディオン症候群・プラダー・ウィリー症候群と全てにおいて陰性でした。 ですがやはり寝顔や手相を見ていると結果が間違いなのではないかと心配です。 出産時の立会いから検診まで続けて診てもらっている小児科医の先生の意見としては全く普通の赤ちゃんでダウン症である可能性が見当たらないということです。 (鼻が低いことがそこまで気になるのであればダウン症よりも他の病気を考えるべきと) 出生前診断の結果が間違っていて実はダウン症だもしくはモザイクという可能性はありそうでしょうか？ ますかけ線を持つ子は遺伝子疾患や障害の可能性が高いと見るのですがダウン症以外に他にはどういったものがあるのでしょうか？ (30代/女性)

行動発達小児科医先生

児童精神科

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