結節性硬化症と胎児の心臓腫瘍について2017/10/17

以前も同様の内容を質問させていててだきましたが… 結節性硬化症に伴う胎児の心臓腫瘍(横紋筋腫)は、複数であることがほとんどでしょうか？ 腫瘍が1つのみの場合はどうなのでしょうか？ 32週で胎児エコーを行い、再検査で、36週4日目に胎児心エコーを行いました。 右心房の心壁から腫瘍(5mmほどのもの。)が1個見つかりました。 この条件で考えられるのは、やはり結節性硬化症でしょうか？ 心横紋筋腫単体の可能性は、やはり低いのでしょうか？ 文献などを見ると、胎児の心臓腫瘍は横紋筋腫がほとんどであり、横紋筋腫があると結節性硬化症の可能性が80-95%と書いてありました。 また、結節性硬化症の患者の50%は横紋筋腫を伴うと記載がありました。 このパーセンテージの違いはどう解釈すればよいですか？ また、胎児期に結節性硬化症の確定診断はできますか？ 確定診断する際に、検査をするとしたら、その検査のリスクは何でしょうか？ 回答お願い致します。 (乳幼児/男性)

神経内科４先生

神経内科

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