胎児染色体異常・両親に染色体異常がなかった場合2018/02/17

先日、均衡型相互転座、4番11番の染色体異常を指摘され、こちらで相談させていただきました。 その後私たち夫婦の染色体の検査をしてもらい、結果待ちの段階で、ある程度の心の整理がつき質問を締めきらせていただいた者です。 結局私たち夫婦にはどちらにも染色体異常は認められず、胎児の突然変異であることがわかりました。 胎児に何かしらの表現型異常の合併がある可能性が6-7%あるようで、この%だと素人の私からしたら100%中の6-7%でだいぶ低い確率に思えるのですが、医師の説明によるとそこまで低い可能性ではないような、どちらかというと私たち夫婦より医師の方が今後の方向性を今一度考えてください、といった診断を受けました。 方向を変えるにしても、もう殆ど時間がないので来週月曜に最終的にどうするかの連絡をしたいと思います、と言われたのですが、そこまで重い障害がある可能性があるのでしょうか。 またこの6-7%というのは、いたって健常の子が産まれてこられる確率が93-94%という認識で良いのでしょうか。 確かに4番11番だと若い番号の方になると思うのですが、私なりに色々調べて産婦人科の中の遺伝子外来・カウンセリング専門の医師に診てもらったので、余計に不安が増してしまいました。 パーセンテージはあくまでパーセンテージでしかないし、羊水検査を受けたためにわかった異常であることは承知の上なのですが、他の先生方の意見もぜひ頂戴したく質問をしました。 どんな厳しい意見やあくまでも可能性の話でもかまいません。 時間的な問題でセカンドオピニオンを検討できないし、最終的にはもちろん私たち夫婦で決める事ではあるのですが、どうぞ様々な方向から色々な意見をお聞かせください。 よろしくお願い致します。 (30代/女性)

ささき先生

小児内科

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