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遺伝性脊髄小脳変性症2018/04/09
母方の曽祖母が10年以上前に87歳で脊髄小脳変性症で他界しました。何歳の時から発症したのかわからないのですが、おそらく20年は闘病していたと思います。祖母は現在82歳ですが発症しておらず、57歳の母も発症していません。祖母の兄弟には何人か発症している人もいて、70代で車椅子に乗って生活している人もいます。その子供も発症している人もいるようです。 曽祖母が発症した際、この型は遺伝性であり晩年に発症し少しずつ進行すると言われたそうです。 遺伝の確率は５０%とのことですが、82歳の祖母は発症していません。この場合、わたしの祖母には遺伝していないと言えるでしょうか。 また、もし遺伝していた場合の発症率はどのくらいなのでしょうか。 (20代/女性)
神経内科４先生
神経内科
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脊髄小脳変性症の遺伝の確率Q&Aについて
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