子どものライソゾーム病、ムコ多糖を疑う症状について2019/04/26

2歳3ヶ月と生後3ヶ月の姉妹の母です。 娘たちには異所性蒙古斑が多いです。 2歳の上の子→お尻〜背中と肩にまだらに広がっている。 3ヶ月の下の子→両手の甲から両肩まで全体と、腰から首下までの背中一面全部が蒙古斑。身体の3分の1があざ。色も濃いのでレーザー治療中。 下の子の蒙古斑については過去に画像付きで何度も質問させていただいています。 最近、蒙古斑について調べていたら多い蒙古斑はライソゾーム病やムコ多糖症を疑うとの情報を見ました。蒙古斑以外にも、臍、鼠径ヘルニアなど娘たちに当てはまる症状が多くとても心配です。 ・多い異所性蒙古斑→2人とも。特に下の子が重症。 ・臍ヘルニア→2人とも。下の子の方が重症で1センチくらい出ている。 ・鼠径ヘルニア→上の子。生後2ヶ月で左側発症、手術済。 ・中耳炎→上の子。過去に一度軽い中耳炎になる。 上の子は2歳2ヶ月で身長81センチ、体重10.6キロと小柄です。健診などでの異常は今までありません。 下の子も1ヶ月健診などで異常も言われず、臍ヘルニアも小児科で診てもらいましたが様子見だと言われました。生後2ヶ月後半で身長はわかりませんが、体重は6キロ超えていて女の子にしては大きめです。出生時は3キロでした。 蒙古斑は蒙古斑だから心配ないとどこに行っても言われますが、あまりに多い蒙古斑はやはり病的症状なのでは？と思い、そのほかにもライソゾーム病やムコ多糖症を疑う症状が多いので、一度検査を受けてみたいのですが、専門の先生の見解を聞きたく質問させていただきました。 ムコ多糖症だと特徴的な顔立ち…といいますが、よくわかりません。上の子は目鼻立ちがはっきりしていて、なんだか似ているような気もします。 顔立ち以外に何か特徴的な症状があれば教えていただきたいです。 (10歳未満/女性)

くまもん先生

新生児科

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