プラダーウィリー症候群の疑いの可能性？2019/06/20

39w目前で1600g、41cmの男の子を出産しました。 極度のSGAの為出産した大学病院で定期的にフォローを受けています。 現在5ヶ月目前です。 首は未だ座っておらず、うつ伏せにしても頭は上がりません。 ソファに持たれかかった私のお腹の上の様な斜めになった所では頭は上がります。 寝返りは下半身は完全に返るが下になった肩(腕)を抜く事ができません。 現在疑われている染色体異常とは別に、プラダーウィリー症候群が私の中で気になっているのですが主治医からはプラダーウィリー症候群については言われた事がありません。 疑いとしてでもプラダーウィリー症候群の 名前が出た事がないという事は可能性はあまりないのでしょうか？ 鑑別疾患にプラダーウィリー症候群は入っていませんでした。 主治医は大学病院の新生児科部長です。 以下が私の気になっている所です。 SGA 出生後も成長不良が続く(4ヶ月半の身長が53cm、体重4560g) 哺乳量が中々増えない(現在1日の哺乳量が570mlほど) 色が白い(旦那も白い方ではある) 髪が茶色い(虹彩は黒色) 短小陰茎(停留精巣や小陰嚢はない) 今疑われている染色体異常はプラダーウィリー症候群よりも遥かに珍しい染色体異常です。その染色体異常が落とさずに疑われているならばプラダーウィリー症候群が見落とされるという事はないでしょうか？ 低身長を来す疾患を調べているうちに辿りついたのですが、プラダーウィリー症候群の症状に当てはまっている様に感じてしまいます… ご意見を伺いたいです。 (乳幼児/男性)

くまもん先生

新生児科

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