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難病患者の子供は出生前診断が必要か2020/10/14
第一子を28歳で出産、現在35歳で第二子妊娠中です。母親がALSで遺伝性ではなく弧発性と言われてます。母以外にこちらの家計で遺伝子疾患、精神疾患はおりません。主人の家計も遺伝子疾患、精神疾患はおりません。私の年齢と、母親が神経難病ということで出生前診断の必要性があるのかお尋ねしたいです。現在10週でNTは異常なしとのことです。NIPTを考えていましたが、主治医からは難病のことも伝えてありますが、エコーで異常も見られないし、年齢的にもNIPT検査はすすめないよと言われましたが心配が消えず・・NIPTでも全ての先天性異常はわからないのはわかってます。しかし神経系の難病を発症する遺伝子がお腹の子にも流れてることは事実なので、やはり検査を受けるべきか悩んでおります。ご回答よろしくお願いいたします、 (30代/女性)
千葉の小児科医先生
小児内科
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