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成長ホルモン補充療法について2021/06/17
戸籍、外見、性格上、正常男児として9歳10ヵ月まで育てております。 しかしながら出生時に、尿道下裂と停留精巣が認められ処置の結果、片側性腺に低形成の卵巣組織があり、摘出し混合性性腺異形成症(ターナー女性45X,正常男性46XYのモザイク)と判断されました。片側は精巣として残し、現在まで腫瘍性病変は認められておりません。精巣の大きさも年齢相当です。骨年齢も年齢相当でした。 将来、精巣が機能し二次成長があることを期待して残しております。 成長曲線が－3.2SDでありながら混合性性腺異形成症での成長ホルモン補充療法の保険適用が認められていない為、成長ホルモン分泌不全症での治療を受けられないか検討中でしたが、負荷試験の結果、成長ホルモン分泌不全症の診断は受けられませんでした。担当医からは、半年に１度の検診を行い、成長を見守るしかないと言われております。厚労省の保険局に問合せたところ、エビデンスを集約し医師からの申請があれば保険適用をしないわけではないと回答を頂きました。その旨、担当医に伝えましたが難しいとの回答です。 保険適用で成長ホルモン補充療法を行う方法はないものでしょうか？ また、声を挙げるには、どのような機関に働きかければ良いのでしょうか？ (10歳未満/男性)
かながわ一般小児科医先生
小児科
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