新生児先天性代謝異常検査2021/09/28

新生児の先天性代謝異常の結果を1ヶ月検診で言われたのですが、 一つ再検査となってしまいました。 有機酸代謝異常症(イソ吉草酸血症)という項目です。 陽性基準が1.0nmol/ml以上のところ、 結果が1.29nmol/mlでした。 1、この数値はかなり悪いでしょうか。 2、再検査で陰性となることはよくありますか。 3、1ヶ月検診で特に異常は認められなかったのですが、どのような症状がみられますか。 4、急に発症して重篤な状態になるものでしょうか。 再検査の結果が出るまでの3週間が心配で心配で仕方ないです。 (乳幼児/男性)

くまもん先生

新生児科

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