赤ちゃんの小眼球症/無眼球症の検査と、染色体異常の関連について2022/01/29

赤ちゃんの小眼球症/無眼球症に関する質問です。 ◆経緯 ・現在、妻が妊娠32週で男の子を予定しています。 ・28週ごろの検診時のエコーで口唇裂の診断、別病院での検査を勧められました。 ・転院先の病院でも口唇裂と診断、その他の異常が無いか検査入院で調べていただきました。(32週目時点) ・検査結果 →発育は週数相当。 →心臓、中枢神経のエコーで異常の指摘無し。 →口唇裂＋顎裂、口蓋裂の可能性大 →エコー上、右の眼球がうまく観察されない。 左の眼球は綺麗に確認できている。 眼球の異形性、低形成の可能性あり。 上記の説明とともに、以下の説明と提案をいただきました。 ・MRIでの眼球の詳細確認の提案。 ・顔に関する複数の変化があるため、○○症候群の可能性がある。現時点の選択肢として羊水染色体検査がある。 ◆お伺いしたいこと この診断を聞き、動揺と非常に強い不安を感じています。 以下について見解をいただけると幸いです。 ・エコーで確認できなかった眼球がMRIで確認される可能性は期待できるのか。 ・片側が小眼球症／無眼球症の場合に、もう片方の眼球に異常がある可能性は高いのか。 ・MRIでの検査で、左目の機能はどこまで確認出来るものなのか。 →眼球の構造、視力の有無、異常の有無… →または、産まれてみないと確認できないのか… ・口唇口蓋裂と小眼球症/無眼球症が併発している場合、染色体異常の可能性は高いのでしょうか。その他の異常がある可能性が高いのでしょうか。 長文で申し訳ありません。お願いいたします。 (乳幼児/男性)

くまもん先生

新生児科

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