ターナー症候群　モザイク2022/06/08

4歳の娘です。胎児発育不全で低出生体重児として生まれました。生まれた時から小さく身長体重を経過観察してもらっていて、SGA疑いでした。今回成長ホルモンの治療を開始する前に染色体の検査を受けて、モザイクターナーとの結果でした。 先生からも、おそらくSGAだろうけど念のため染色体検査をしていた方がいいと言われていたので、まさかといった感じです。低身長以外にはほぼ身体的所見は当てはまりません。MRI、エコーをしましたが、異常はありません。 1.モザイクターナーについて質問なのですが、47XXXとのモザイクは症状が重いですか？ 2.これから身体的所見が徐々に出てくるのでしょうか？ 3.加齢などでも45Xが出ることがあるとの記事を読みましたが、これから割合が増えていくことがあるのでしょうか？ 4.モザイクターナーでは妊娠例もあると聞きましたが、具体的にはどれくらいの確率でしょうか？ よろしくお願いします。 (乳幼児/女性)

ふろんた先生

小児内科

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