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メープルシロップ尿症2022/06/30
昨晩子供の手からメープルシロップの香りがしました。以前にも一度あり、息子は今2歳ですが、0歳の乳児の時に何度かオムツから甘い香りがしている事がありましたが、その時はミルクを飲んでいたのでその香りだと思って何とも思っておりませんでした。しかし昨晩調べてみるとそういう病気がある事を知り不安になりました。ちなみに生後直ぐ受けた先天性代謝異常検査では正常でした。 他サイトでメイプルシロップ尿症の中間型は幼児以降発症と記載されていましたが、その可能性はありますでしょうか？ 診てもらう場合は小児科で良いのでしょうか？ (乳幼児/男性)
くまもん先生
小児内科
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