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アルポート症候群、遺伝について2022/09/13
姉がアルポート症候群であると診断されました。遺伝子解析の結果の画像を添付します。そこで、私と他の姉４人（５人姉妹です）も遺伝子解析しているところなのですが、この姉の結果からはX連鎖アルポート症候群は確定なのでしょうか？またミスセンス変異ということですが、私達にも遺伝しているとしたらミスセンス変異として遺伝していますか？私と他の姉1人が尿潜血陽性、わたしは腎生検済みで基底膜が正常の半分といわれています。腎機能低下は今のところありませんが、ほぼアルポート症候群ですか？ 心配なのが、息子のことです。もし私がアルポート症候群であり息子に遺伝していた場合、息子もミスセンス変異アルポート症候群になりますか？その場合、軽症なのでしょうか？何しろ、新規の変異ということなのですが、予後の予測などはできるものなのでしょうか？ (30代/女性)
もんち先生
腎臓内科
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