自閉症と診断された子の染色体検査、遺伝子検査について2022/09/24

自閉症スペクトラム障害、発達遅滞と診断された子供がおり、今後染色体、遺伝子の検査を受けるかどうかを迷っています。確か、マイクロアレイという検査法で、保険内で出来る、と言われたように思います。 マイクロアレイによって、自閉症の原因になっている遺伝子の異常が見つかることもあるけれど、自閉症は、多くが多因子遺伝と考えられていて、原因の遺伝子がわからない場合の方がずっと多い。 遺伝子異常がわかっても、治療法があるというわけではない。 また、遺伝子の異常があったとしても、精度は9割くらいで、1割くらいは見落とされることもある。 また、自閉症とは全く関係のない病気が見つかることもあり（●●癌になりやすい、親類に●●遺伝疾患の人がいる、など）、余計な心配をしないといけないこともある。 というように聞きました（難しい話だったので聞き間違いがあるかもしれません）。 現在、次の子の妊娠を希望しているのですが、このマイクロアレイで、原因の遺伝子異常が見つかった場合には、次の子に自閉症が遺伝する確率というのも、わかるのでしょうか？ また、自閉症とは全く関係のない病気が見つかり、余計な心配をするかもしれない、というのは、具体的にはどういう病気がわかるのでしょうか。 次の子に遺伝する確率がわかるかもしれないのなら、検査を受けたいと思いますが、治療法がなく、自閉症以外の余計な心配が増えるだけなら、受けなくてもよいのか、と迷っています。 (乳幼児/男性)

関西の外科医先生

一般外科

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