脂肪酸代謝異常症と必須脂肪酸欠乏症2008/04/26

8か月になる息子は先天性脂肪酸代謝異常症CPT2欠損症と診断されましたが症例がなく治療法が確立されていなくて試行錯誤の毎日です。今までの症例や治療法ありましたら教えて下さい。現在はカルニチン投与と食事制限です。又生後から脂肪制限で必須脂肪酸基準量1日6gの約半量しか現在とれていませんが、脳発達に影響する欠乏症の可能性はありますか?必須脂肪酸欠乏症を調べる方法ありますか?今までに症例はありますか?脂肪摂取以外で何か補う方法ありますか?又必須アミノ酸は脂肪酸よりもっと重要なのですか?お返事 よろしくお願いします。 (乳幼児/男性)

ヒューレットパッカードの聴診器先生

小児内科

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