先天性心疾患のダウン症について2023/01/10

現在妊娠29週で、胎児の先天性心疾患を指摘され、大きな病院で検査したところ完全型心房中隔欠損症と診断されました。また手足も短いと言われており、29週の現在でFLが-0.7SDでした。大きな病院では50%でダウン症の可能性があると言われました。 今回、前まで通っていた地元の産婦人科での診察でしたが、看護師がカルテに挟まっていた書類を見えるところにおいていました。そこには大きな病院で受けた検査の回答書があり、21トリソミーと書かれていました。 質問 1)完全型心房中隔欠損症で、かつ手足がこのくらいの短さたど、ダウン症の可能性はさらに高くなりますか？ 2)カルテに挟まっていた回答書には21トリソミーと書かれていましたが、染色体検査等はしていません。医師の中で条件等でほぼ確定な場合、回答書に記入しますか？やはりダウン症は確定なのでしょうか？ 3)29週のエコー写真ですが、顔貌的にダウン症の可能性は否定できませんか？エコーだと分かりにくい事は承知しています。 回答、よろしくお願いします。 (30代/女性)

ぽんた先生

小児循環器科

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