先天性代謝異常、ホモシスチン尿症2023/01/21

先天性代謝異常の検査でアミノ酸代謝異常のホモシスチン尿症が再検査となり、その後精密検査になりました。 ホモシスチン尿症とはタンパク質が良くないとききましたが、治療を開始しても発達や、病気などの症状が防げないことも、よくあるのでしょうか。また精密検査となっても病気ではなかったと言う可能性はあるのでしょうか。こんなことを聞いて申し訳ないですが、よろしくお願いいたします (乳幼児/男性)

千葉県の小児科先生

小児科

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