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鰓耳腎症候群について2023/01/23
すでに診断されているものとして、 ・両側耳瘻孔 ・多嚢胞性異形成腎 ・尿管異所開口 があります。 鰓耳腎症候群という疾患を知り、この病気の可能性もあるのでは？と思いましたが、自覚症状として難聴はありません。 ですが、難聴がなく耳瘻孔がある患者でも遺伝子変異があったという文献を見つけ、私のような場合でも診断される場合があるのか疑問に思いました。 診断基準としては、家族歴がない患者では主症状3つ以上、または主症状２つ以上と遺伝子変異とありますが、 鰓耳腎症候群でも難聴がない場合はありますか？ネット上には90%が難聴合併するとありましたが、なかなか文献が見つからずこちらで質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。 (20代/女性)
masatochan先生
耳鼻咽喉科
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