初期の胎児スクリーニング検査結果について2023/01/24

32歳で初妊娠、現在14週目になりました。 12w6dの時に胎児スクリーニングを受けました。 指摘されたのが 鼻骨低形成1.4mm 心拍176回　1番高くて178回でした。 この二つの結果から13トリソミーの 可能性が104分の1ですと 伝えられたのですが、 発達がゆっくりなだけかもしれないから 2週間後にもう一度検査という流れになりました。 質問内容としては、 1.この時期の鼻骨はどれくらいあるのが正常なのか、また、2週間で正常値まで行く可能性はあるのか。 2.鼻骨欠損では、正常遺伝子の場合が2%とネットの記事にあったがそれと共に大多数は正常な妊娠をたどるとあったが、それは異常がなく産まれると言うわけではなく流産などはせず、染色体異常はもって産まれるということなのか。また、鼻骨低形成では正常遺伝子の確率はあがるのか？ 3.心拍数は高ければ、どれくらいの確率で異常があることが多いのか。 4.結果が104分の1であれば次の検査に進むべきなのか。 5.胎児スクリーニングで分かる他の13トリソミーの特徴も教えて欲しいです。 他、脳の分割や心臓の血流、胎児の大きさなどは全て範囲内で、検査中は胎児は常に飛び跳ね、3時間ほど検査に時間がかかりました。NTは1.4mmということでした。 長々とすみませんがご回答よろしくお願いします。 (30代/女性)

yoiyoi先生

産婦人科

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