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シトリン欠損症について2023/05/15
シトリン欠損症の場合、他のアミノ酸数値の上昇(フェニルアラニン、ガラクトース、メチオニン等)がみられる事がありますが、フェニルアラニン高値が持続する事によってフェニルケトン尿症の症状(赤毛、色白、精神遅滞等)が発する事はありえるのでしょうか？？ (30代/男性)
くまもん先生
小児内科
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