遺伝子検査のTP53について2024/06/05

父の肺癌と咽頭癌の遺伝子について相談させてください。 76歳の父が2022年に肺癌(扁平上皮)になり、手術をして経過観察をしていました。今月、喉の違和感があり、PETをしたところ、中咽頭癌が見つかりました。そして、今日去年受けていた全ゲノム解析レポートをいただきました。 腫瘍においてTP53、RTEL1の変異、MYCLの増幅が検出されており、いずれも病態に関与するゲノム異常と考えられる。また遺伝的異変として腫瘍の発生に関連すると推測される生殖細胞系列バリアントは検出されていない。と表記してあります。 TP53はがん抑制遺伝子かと思いますが、この変異はリ・フラウメニ症候群ということになるのでしょうか。 私や娘も癌になりやすいのでしょうか。 癌自体に変異があり、遺伝する遺伝子には問題がないのでしょうか。 父の肺癌の種類も咽頭癌もタバコが原因とは言われていますが、遺伝する遺伝子にも問題があるのでしょうか。 (70代以上/男性)

相談医師先生

腫瘍内科

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