家族性高コレステロール血症についての相談2024/07/12

52才の男性です。 38才の時に陳旧性心筋梗塞との診断を受けて冠動脈にステントを2箇所装着しました。 当時はLDLが220くらいあり血管の狭窄による発症という診断でした。 心筋梗塞により左心室下部付近が機能しなくなったため、左心室内に血栓が発生しやすい状態になっておりました（エコー検査で現在も血栓が映ることがあります）。 その後、46才の時に外出中に心室細動を起こし心停止しました。心肺停止蘇生後に急性心筋梗塞による心室細動ではないという所見のもと、ICDを左胸に埋め込みました。 父親も心筋梗塞や脳出血をしたりということから家族性に起因したLDLの高値状態ではということで、脂質異常症という診断を受けています。 過去に飲み薬でのLDL低下を試みたのですが、効果的に下がらず3年半くらい前からレパーサ皮下注を月1回自己注射していました。 先月からレクビオに変更となっています。 レパーサによりLDLは30前後まで低下しています。 心機能についてはICDを埋め込んでいますので心室細動が再発したとしてもなんとかなると思っています。モニタリングもされています（月に1回くらいの頻度で頻拍が記録されているようです） 一方で、脂質異常については肉親が同じく脂質異常であること、40歳前に心筋梗塞を発症していることなどから、家族性高コレステロール血症ホモ結合体なのでは？と心配しています。専門医（内分泌）の先生に診てもらったほうが良いのでしょうか。 ちなみに自分が見える範囲に黄色腫は認められません。 今後も心機能には気をつけて生活をしていくつもりですが、高コレステロールに関しては脂質異常としか所見がないため不安を感じています。 よろしくお願い致します。 (50代/男性)

yazawae先生

循環器科

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