ターナー症候群の可能性2024/10/04

9歳の女児です。 生まれた頃から小柄で、出生時身長46cm体重2700gでした。 ずっと成長曲線の下を辿っていて、小学校入学後低身長疑いの通知が来ました。 現在4年生で身長118cm、体重19.5kgです。 先日総合病院を受診した際に初めてターナー症候群の話を聞きました。 恥ずかしながら、名前を聞いた事があるくらいで症状について全くの無知でした。 娘には先天性の大動脈弁の狭窄と閉鎖不全があります。 両親共に小柄で特に母親である私も低身長で、子供の頃にホルモン治療をしていたので遺伝したのだろうと軽く考えていました。 当てはまる症状をチェックしてみましたが、心疾患と低身長、外反肘気味なのが当たります。 特徴的だという翼状頸は無く、むしろ首は細いです。 現在血液検査と遺伝子検査の結果待ちですが、あと3週間はかかるそうで落ち着きません。 ターナーは妊娠は不可能との情報を見てから、娘に申し訳なく落ち込むばかりです。 結局は検査結果を見ないとわからないと思いますが、ご意見をお聞かせ願います。 (10歳未満/女性)

aaa先生

小児科

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