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マルファン症候群の可能性について2025/01/02
22歳男性、体格は身長175センチ、体重61kg、BMI 20です。 小さい頃から指の関節が柔らかく、肘も過伸展でした。 最近になって、自分がサムサイン・リストサインが陽性で、これがマルファン症候群に見られることを知りました。 いろいろ調べてみたのですが、マルファン症候群の身体特徴が陽性なのは、サムサインリストサイン、強度近視(水晶体については不明)くらいです。 予測身長が180センチなので、それを越えることなく成長は止まり、平均的には高めですが高身長過ぎることありません。 指極と身長の比はちょうど1.00、漏斗胸鳩胸なし、扁平足なし、歯並びきれい虫歯なし、側弯なし、気胸なし、です。 こう並べてみると身体特徴で当てはまるものは少ないですが、サムサインリストサインがはっきりと陽性の場合、マルファン症候群の可能性は高いでしょうか？ 一度心臓の検査や遺伝子検査をしてもらった方が良いのか迷っています。 アドバイスをお願いいたします。 (20代/男性)
yazawae先生
循環器科
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