遺伝子検査の精度と治療方針について2025/01/31

肺腺がんステージIVで、遺伝子検査を行い、EGFR，ALKなどの遺伝子変異がすべて陰性でした。分子標的薬以外の抗がん剤治療をすぐに始めるか、同時に治験に出したパネル検査の結果を待つかを判断しなければなりませんでした。パネル検査で希少の遺伝子変異陽性が出ても薬が開発されているとは限らないし、薬があっても効果がある可能性は低いことも理解しましたが、主治医は待ったほうがいいと提案してくれてパネル検査の結果を待つことにしました。パネル検査の結果はEGFRのL858R遺伝子異常で陽性が出て、現在タルセバ+サイラムザ２週間が終わり、がんが半分ほどになりました。私はたまたま運が良かったので、がんに効く薬に出会えましたが、もし、遺伝子検査と同時に治験のパネル検査を行わなかったらと考えると恐ろしく思えます。検証数は少ないのですがL858R遺伝子異常の１１％で変異が検出できなかったという遺伝子検査精度調査の結果を報告している論文がありました。一般的には標準の遺伝子検査の精度をどのくらいと見積もって抗がん剤治療方針を立てているのでしょうか。 (50代/女性)

研究もする呼吸器・腫瘍内科医先生

呼吸器内科

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