ウィリアムズ症候群の可能性について2025/06/07

もうすぐ生後3か月を迎える男児です。 1か月健診時に心雑音の指摘があり、専門の病院に紹介状を出してもらい受診したところ【抹消性肺動脈狭窄】【大動脈弁上狭窄】の疾患があることが分かりました。 そして上記二点の疾患が揃っているとウィリアムズ症候群の可能性があると言われ、今後遺伝科を受診予定です。 調べてみたところ、ウィリアムズ症候群だとかなりの確率で上記二点の疾患があるようで、特に大動脈弁上狭窄に関しては単独の発現例が見つからずウィリアムズ症候群に関するものばかり出てきました。 ウィリアムズ症候群が陰性でも【抹消性肺動脈狭窄】【大動脈弁上狭窄】になることはあるのでしょうか？ それとも、この二点が揃っているとウィリアムズ症候群の可能性が高いのでしょうか。 乳幼児検診や助産師訪問では特に発達について指摘を受けたことはありません。 約3500gで生まれ、哺乳力もあり体重は順調に増えています。首はまだすわっていませんが、手足の力はありよく動かしています。 便秘気味ではありますが、自力で出したり綿棒浣腸をしたりで1日〜2日おきくらいには排便があります。 ウィリアムズ症候群の特徴がある顔立ちというのも、素人目ではよく分からず…… 添付した画像も含めて回答を頂けるとありがたいです。 よろしくお願い致します。 (乳幼児/男性)

くまもん先生

小児内科

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