マルファン症候群の可能性は？2025/06/21

35歳、女性です。マルファン症候群を調べていて当てはまっているように感じており、不安です。 マルファン症候群の可能性はありますでしょうか？ 身長173cm、63kgです。リストサイン、サムサインは陰性です。腕の長さは身長と同じくらいですが、軽度の漏斗胸、身体の歪みによる関節の痛み、近視(−6.5D)、扁平足、歯並びの悪さによる歯科矯正の経験があります。(歯の生えるスペースがないため、奥歯を4本抜歯もしました。) 循環器内科での心電図検査で、期外収縮(6500発/日)があることがわかりましたが心エコーなどはしていません。2年前に別のエコー検査でIVCの拡大あり(32mm/22mm)とのことでした。 子どもを３人出産しましたが、3人とも小さくはないですが一応標準内で、今のところマルファン症候群の分かりやすい身体所見はなさそうに思います。上の2人が、軽度の視力低下があります。 私の父親が178cmの痩せ型で、漏斗胸と肺の変形、自然気胸の既往歴があります。その他親族ででマルファン症候群らしい人物は聞いたことがありません。 期外収縮の影響なのか胸の痛みや肩甲骨の間の痺れるような重いような痛みがあり、息切れや疲れやすさも重なりナイーブになっているのかもしれません。 どうぞよろしくお願いいたします。 (30代/女性)

makimonata先生

循環器内科

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