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軟骨無形成症について2025/06/25
1歳2ヶ月の娘が、低身長で後期検診にひっかかり小児医療センターでレントゲンをうけたところ軟骨無形成症の疑いと診断されました。 出生時は50cm、3490gと問題なかったのですが、だんだんと曲線グラフから外れていき 今1歳2ヶ月で66.5cm、7.9kgになります。 レントゲンでは骨が太く短く、骨の端が盃のような形になっており、軟骨無形成症の特徴だねと言われました。 でもそれ以外の顔や手の特徴はなく、運動機能の遅れはありません。 ネットで調べていると生まれてすぐ診断されることが多いみたいですが、1歳になってから軟骨無形成症になることもあるんでしょうか？ また、先月と比べて身長が1ヶ月で2センチ増えており、これから伸びるのかも！？と少し期待したんですが軟骨無形成症だった場合、今後自然に伸びることはないですか？ よろしくお願いします。 (乳幼児/女性)
現役小児科医先生
小児科
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