歩かない(筋ジス?SMA?)2025/06/28

1歳半の女の子について。 1歳半になりましたが、1人で立てず、歩けません。 1歳で川崎病にかかり、経過観察中なのですが、その検査の際に医師に低緊張を指摘され、MRI、血液検査(詳しく)をすることになりました。 出生体重→2708g お座り→10ヶ月 ハイハイ→8ヶ月 伝え歩き→8ヶ月 これまでの血液検査(川崎病や熱を出した時のもの)を見てみると 常に、 CRE 低 LDH 高 という結果が気になります。 その際は何も言われませんでしたが、筋ジストロフィーやSMAではないか?と心配しています。 新生児マススクリーニング検査にて、SMAは正常でした。 血液検査の結果を添付します。 筋ジストロフィーやSMAの疑いはありますか? まあ他の病気の可能性等はありますか? よろしくお願いします。 (乳幼児/女性)

くまもん先生

小児内科

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