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レックリングハウゼン病とラーセン症候群2025/07/06
9ヶ月の赤ちゃんですが、出生後からの外反足で受診したところ両足に二分踵骨が見られその特徴からレントゲン診断でラーセン症候群と言われました。しかし脇と鼠径部を含む全身にとても沢山のカフェオレスポットがありレックリングハウゼン病疑いでもあると言われました。 現在遺伝子検査中です。それぞれの原因遺伝子はすぐ隣どうしの染色体番号ではないようなのですが先天性異常を2つ合わせ持つことは普通にあることなのでしょうか？ 2つの先天性異常を持っているとしたら、それぞれの病気の症状の出方は1つだけの病気しかない場合よりも軽かったり重かったりするのでしょうか？ 現在の症状は外反足、二分踵骨、カフェオレ斑のみです。特にレックリングハウゼン病のほうの症状である皮膚の腫瘍がこれからどのくらいたくさん出てくるのかがとても気がかりです。 (乳幼児/男性)
くまもん先生
小児内科
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