先天性脊椎骨端異形成症　軽症型について2025/07/09

もうすぐ1ケ月過ぎになる息子です。小額症、口蓋裂、舌の落ち込みがあり、現在ネーザルハイフロー装着し、GCUでの入院となっています。妊娠中より、四肢短縮指摘されていました。出生時の体重は3100g、身長は47cmで、1ケ月後の身長は48cmでした。レントゲン上で、恥骨の写りも悪く、今後遺伝子検査も予定されています。 現時点で先天性脊椎骨端異形成症の軽症型疑いと言われています。そこでお聞きしたいのですが、軽症型とは、合併症の程度なのか、身長の伸びをある程度期待して良いものか、どんな情報でも教えて頂きたいです。 (乳幼児/男性)

千葉県の小児科先生

小児科

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